Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Website
Email
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Tuberous sclerosis complex
- Genetic glomerular disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Bardet-Biedl syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Genetic cystic renal disease
- Primary hyperoxaluria
- Alport syndrome
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Fabry disease